Ich werde mal versuchen euch diese Krankheit zu erklären...
 

Nkh ist eine seltene vererbbare Stoffwechselkrankheit.

Bei dieser Krankheit ist der Körper nicht in der Lage, ein ganz bestimmtes Eiweiß

abzubauen. Dieses Eiweiß heißt Glycin.

Das Glycin gelangt durch die Blutbahn und das Rückenmark bis ins Gehirn und

wirkt dort neurotoxisch. Der Körper wird vergiftet.

Die meisten NKH-Patienten sterben tatsächlich in den ersten Lebenswochen.

Einige jedoch überleben und diese NKH-Patienten sind dann meistens, so wie ich,

schwerst behindert.

Ich darf nur eine ganz bestimmt Menge Eiweiß pro Tag zu mir nehmen.

Dieses Eiweiß ist so berechnet, das ich trotzdem genug wachsen kann.

Bekommt der Körper nicht genügend Eiweiß zugeführt, kann er auch nicht
wachsen.

Ich darf z.B. nur 1,8 Gramm Eiweiß pro Kilogramm Körpergewicht pro Tag zu mir nehmen.

Es gibt für die NKH keine Heilungschancen. Es gibt nur ein Medikament, das den

Eiweißspiegel abbauen soll. Außerdem haben die meisten NKH-Kinder

Krampfanfälle. Ich hatte auch Krämpfe.

Jetzt bin ich seit einiger Zeit ohne Medikamente und seither geht es mir besser.

Ich habe keine Krämpfe mehr, nehme gut zu (das war leider nicht immer so) und

bin viel wacher. Ich lautiere seitdem auch viel mehr und einige Worte kommen

schon ab und zu sehr verständlich über meine Lippen.

Aber am tollsten kann ich lachen..................
 
 

Man kann sich folgendes vorstellen:

Jeder Mensch hat 2 Gene X und 2 Gene Y. Beide Gene von X sowie Y sind heil. 

Wenn nun ein Baby entsteht, nimmt sich das Baby vom Vater ein Gen X und

ein Gen Y und von der Mutter genauso. Bei der NKH ist ein Gen X vom Vater

kaputt und auch von der Mutter. Meine Geschwister haben glücklicherweise von

einem Elternteil ein heiles Gen X bekommen. Somit sind sie gesund, können aber

Überträger dieser blöden Krankheit sein...

Dummerweise habe ich von Mapa und Papa das kaputte Gen X bekommen und

somit bin ich nun krank :(

Ich hoffe, ihr habt meine Erklärung verstanden???